2015年自閉癥科研十件大事

隨著數(shù)量空前的進(jìn)步和發(fā)現(xiàn)在科研刊物上發(fā)表，我們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)在2015年不斷地加深和擴(kuò)大。其中包括以前不為所知的大腦和免疫系統(tǒng)之間的聯(lián)系，以及自閉癥發(fā)病率在接種與未接種疫苗的兒童之間進(jìn)行最大規(guī)模的比較研究所取得的令人欣慰的結(jié)果。與此同時(shí)，科學(xué)對(duì)自閉癥基因組的首次深入研究顯示，該癥狀的遺傳基礎(chǔ)遠(yuǎn)比以前想象要復(fù)雜得多。

我們的社會(huì)公眾會(huì)怎樣看待這些進(jìn)步呢？為了回答這個(gè)問(wèn)題，我們?cè)谙旅孢x出了2015年被最多讀過(guò)和分享過(guò)的自閉癥研究的成果：

＃10自閉癥和失用癥：共同篩查的重要性

六月份，研究人員報(bào)告說(shuō)，這種相對(duì)罕見(jiàn)的語(yǔ)言障礙影響了近65％的自閉癥兒童。發(fā)表在《發(fā)展和行為兒科學(xué)》期刊上的這份報(bào)告，強(qiáng)調(diào)了在評(píng)估一個(gè)孩子的其中一種病癥時(shí)有必要對(duì)這兩種病癥都進(jìn)行篩查。失用癥包括涉及難以調(diào)控發(fā)出聲音的的肌肉，因此需確保將專門的治療加入到自閉癥干預(yù)計(jì)劃當(dāng)中。

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autismspeaks.org/science/science-news/autism-and-apraxia-importance-screening-both

＃9研究發(fā)現(xiàn)，一半的自閉癥病例溯源于罕見(jiàn)的基因突變

九月，調(diào)查人員報(bào)告說(shuō)，至少有一半的自閉癥來(lái)源于在孩子身上發(fā)現(xiàn)的約200個(gè)基因突變之一，卻并不存在于其父母中的任何一方。研究人員發(fā)現(xiàn)，很多這樣的突變完全破壞了對(duì)早期大腦發(fā)展至關(guān)重要的基因功能。隨著更加深入的研究，“影響大的”自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因的新名單可能有助于識(shí)別和指導(dǎo)治療自閉癥的眾多亞型。

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autismspeaks.org/science/science-news/study-half-all-autism-cases-trace-rare-gene-disabling-mutations

＃8醫(yī)生們，聽(tīng)好了！家長(zhǎng)能夠在確診前發(fā)現(xiàn)自閉癥

Lonnie

Zwaigenbaum是研究如何盡早識(shí)別自閉癥的世界級(jí)權(quán)威專家之一。但就在今年，他的研究小組卻發(fā)現(xiàn)，聽(tīng)取一群更具洞察力的專家們（家長(zhǎng)們）的意見(jiàn)，會(huì)讓像他這樣的醫(yī)生更加準(zhǔn)確地做出診斷。他們發(fā)表在《美國(guó)兒童和青少年精神病學(xué)會(huì)志》上的報(bào)告，描述了家長(zhǎng)在他們孩子12個(gè)月大時(shí)的擔(dān)憂是怎樣幫助準(zhǔn)確預(yù)測(cè)出隨后的自閉癥診斷的。

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autismspeaks.org/science/science-news/doctors-listen-parents-can-spot-autism-long-diagnosis

＃7對(duì)自閉癥和父母年齡的大規(guī)模研究發(fā)現(xiàn)少女媽媽所生的孩子風(fēng)險(xiǎn)高

今年六月份，我們得到了國(guó)際最大規(guī)模的關(guān)于父母的年齡和自閉癥風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題的研究成果。令人驚訝的是：在少女媽媽所生的孩子中自閉癥的比例很高。這項(xiàng)研究還證實(shí)了先前的研究，顯示自閉癥發(fā)生率在父母的年齡屆滿40歲以后逐年走高。研究人員結(jié)論稱，“

這些結(jié)果表明，多種機(jī)制影響著父母的年齡和自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系?！?/p>

他們還強(qiáng)調(diào)，雖然父母的年齡對(duì)自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)有影響，但絕大多數(shù)由年長(zhǎng)的以及青少年的家長(zhǎng)所生的孩子并不會(huì)受到影響。

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autismspeaks.org/science/science-news/large-study-parent-age-autism-finds-increased-risk-teen-moms

＃6多動(dòng)癥的癥狀可使自閉癥診斷推遲數(shù)年

研究人員發(fā)表在《兒科學(xué)》期刊上的報(bào)告稱，注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）的癥狀會(huì)顯著地推遲自閉癥的發(fā)現(xiàn)。在新的研究中，最初被診斷出ADHD的兒童們得到他們的自閉癥診斷結(jié)果要比那些沒(méi)有ADHD的自閉癥兒童們平均晚了3年?？紤]到超過(guò)一半的自閉癥兒童也或多或少具有一些ADHD的癥狀，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)具有特別重要的意義。由于早期干預(yù)可使自閉癥兒童的預(yù)后生產(chǎn)很大的改善，作者敦促仔細(xì)評(píng)估具有ADHD癥狀的兒童的自閉癥。

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autismspeaks.org/science/science-news/adhd-symptoms-can-delay-autism-diagnosis-years

＃5迄今為止最大規(guī)模的自閉癥基因組研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)兄弟姐妹攜帶有不同的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因

今年一月份，有史以來(lái)規(guī)模最大的自閉癥基因組研究顯示，該癥的遺傳基礎(chǔ)比以前想象的更為復(fù)雜：即使在同一個(gè)家庭中，大多數(shù)受到影響的兄弟姐妹都攜帶有不同的自閉癥相關(guān)基因。這項(xiàng)研究由自閉癥之聲MSSNG項(xiàng)目主任、遺傳學(xué)家Stephen

Scherer領(lǐng)導(dǎo)，其報(bào)告以封面文章的形式刊登于《自然醫(yī)學(xué)》期刊。

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autismspeaks.org/science/science-news/largest-ever-autism-genome-study-finds-most-siblings-have-different-autism-risk

＃4研究者呼吁更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問(wèn)題

7月份，對(duì)一百多名年齡介于3至11歲的兒童所進(jìn)行研究證實(shí)，那些受到自閉癥影響的兒童厭食或極端挑食的比例很高。他們的家長(zhǎng)還反映，跟正常發(fā)展兒童的相比相比，他們所遇到的跟就餐有關(guān)的行為問(wèn)題更多，配偶的壓力也很大，而且家庭所消費(fèi)的食品種類還很有限。研究人員呼吁醫(yī)生和治療師更加重視與自閉癥有關(guān)的飲食問(wèn)題。好消息是：針對(duì)自閉癥的行為療法被證實(shí)能有效擴(kuò)大飲食的范圍和提升全家的就餐質(zhì)量。

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＃3對(duì)接種與未接種疫苗兒童的大規(guī)模對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)MMR三聯(lián)疫苗跟自閉癥無(wú)關(guān)

今年四月，美國(guó)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)（JAMA）發(fā)表了有史以來(lái)規(guī)模最大的對(duì)比已接種疫苗與未接種疫苗的兒童的自閉癥發(fā)病率的研究成果。這項(xiàng)追蹤了95,000多名兒童的調(diào)查呼應(yīng)了以前的研究結(jié)果，即自閉癥和麻疹

-腮腺炎-

風(fēng)疹三聯(lián)疫苗之間沒(méi)有聯(lián)系。該研究包括超過(guò)15,000名未接種疫苗的兒童，以及近2000名自閉癥高風(fēng)險(xiǎn)的兒童因其出生在已經(jīng)受到自閉癥影響的家庭中。

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autismspeaks.org/science/science-news/no-mmr-autism-link-large-study-vaccinated-vs-unvaccinated-kids

＃2研究發(fā)現(xiàn)自閉癥跟父親精子的表觀遺傳變化有關(guān)

此外，在四月份，研究人員報(bào)告了自閉癥兒童的父親精子中的DNA發(fā)生了異常大量的“表觀遺傳”

變化。表觀遺傳學(xué)涉及調(diào)控基因活性的時(shí)間和方位。研究者提出，由于精子的表觀遺傳變化可以傳給后代，它們很可能會(huì)影響大腦的早期發(fā)展。至于是什么原因造成的表觀遺傳變化，研究人員指出，作為在有生之年中暴露于有du化學(xué)物質(zhì)、感染和其他環(huán)境災(zāi)害的結(jié)果，它們可以積聚在一個(gè)男人產(chǎn)生精子的細(xì)胞中。這種隨著年齡增長(zhǎng)的積累也許有助于解釋自閉癥為何高發(fā)于家有年長(zhǎng)父親的兒童身上。

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autismspeaks.org/science/science-news/study-links-autism-epigic-changes-dads’-sperm

＃1發(fā)現(xiàn)大腦和免疫系統(tǒng)的聯(lián)系可以推進(jìn)對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)

今年六月份，弗吉尼亞大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家報(bào)告了他們發(fā)現(xiàn)了在包裹大腦的薄膜中存在著以前從未被發(fā)現(xiàn)過(guò)的淋巴管系統(tǒng)。他們的發(fā)現(xiàn)極大地改變了對(duì)大腦與免疫系統(tǒng)之間關(guān)系的科學(xué)認(rèn)識(shí)，并可能提高對(duì)炎癥在如自閉癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的作用的理解。

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autismspeaks.org/science/science-news/discovery-brain-immune-link-could-advance-understanding-autism